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Síndrome de Down

El 21 de marzo se conmemora el día internacional del Síndrome de Down, es por esta razón que queremos compartir información sobre esta condición: El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.

Discapacidad intelectual: La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan problemas de desarrollo del lenguaje y de memoria a corto y largo plazo. La estimulación cognitiva permite mejorar la memoria, la atención, las funciones ejecutivas y el lenguaje en personas con esta discapacidad intelectual.

Diagnóstico: Se puede diagnosticar de forma prenatal o tras el nacimiento.

Tratamientos: No es una enfermedad, por lo tanto, no se trata médicamente. La atención precoz de las distintas complicaciones que pueden surgir mejora su calidad de vida.

Tipos de Síndrome de Down

Existen tres tipos, pero no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:

- Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

- Por translocación: Este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.

- Con mosaicismo: Algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Pueden tener las mismas características que otros niños con síndrome de Down. Pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

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